Ursache
Prof. Dr. R. König
Institut für Humangenetik der Universität Frankfurt
Von den mehr als 160 ED-Syndromen sind bisher etwa 30 verantwortliche Gene bekannt. Diese können nach ihren Funktionen klassifiziert werden: es gibt Gene, die für die Zell-Zell-Kommunikation und Signalvermittlung zuständig sind (z.B. EDA: Ectodysplasin), andere spielen eine Rolle im Zell-Zell-Kontakt (z.B. CDH3: P-Cadherin), wieder andere in der Embryonalentwicklung (z.B. SHH: Sonic hedgehog) oder in der Stabilität der Erbsubstanz (RECQL4: RecQ Protein-like 4). Siehe auch genetische Beratung und molekulargenetische Diagnostik.
Glossar
Anodontie
Fehlen aller Zähne
Ektoderm
äußeres Keimblatt des Embryos
Hyperpyrexie
lebensbedrohliche Überwärmung des Körpers
Konjunktivitis
Bindehautentzündung am Auge
Meibom-Drüsen
Manchmal auch Tränenpünktchen genannt ist eine Drüse am Rande des Augenlides. Sie gibt eine ölige Flüssigkeit ab, die sich mit der Tränenflüssigkeit vermischt und so dafür sogt, dass das Auge länger feucht bleibt.
Oligodontie
deutliche Zahnminderzahl
Orthopantomogramm
Zahnpanorama-Schichtaufnahme